სამედიცინო გენეტიკა
სამედიცინო გენეტიკა მედიცინის დარგია, რომელიც შეისწავლის მემკვიდრეობით და თანდაყოლილ დაავადებებს, მათ დიაგნოსტიკას, გენეტიკურ კონსულტირებასა და პრევენციას.
ექიმები (8)
ყველა →
ეკატერინე კორკოტაშვილი
გინეკოლოგია-რეპროდუქტოლოგია, სამედიცინო გენეტიკა
ირაკლი ჯოლოხავა
გინეკოლოგია-რეპროდუქტოლოგია, სამედიცინო გენეტიკა
ლალი მარგველაშვილი
სამედიცინო გენეტიკა
მაკა ჭიპაშვილი
რეპროდუქტოლოგია, სამედიცინო გენეტიკა
მარიამ ჭიპაშვილი
სამედიცინო გენეტიკა
მარინა დალაქიშვილი
სამედიცინო გენეტიკა
სამედიცინო გენეტიკა მედიცინის დარგია, რომელიც შეისწავლის მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების ბუნებას, დიაგნოსტიკასა და პრევენციას. თანამედროვე გენეტიკური კვლევები საშუალებას იძლევა დაავადების რისკი ჯერ კიდევ სიმპტომების გამოვლენამდე შეფასდეს და დაიგეგმოს ჯანმრთელი შთამომავლობა.
სამედიცინო გენეტიკის ძირითადი მიმართულებები
- გენეტიკური კონსულტირება - მემკვიდრეობითი დაავადების რისკის შეფასება ოჯახში;
- პრენატალური დიაგნოსტიკა - ნაყოფის გენეტიკური მდგომარეობის შეფასება ორსულობისას;
- თანდაყოლილი მანკები - ქრომოსომული და გენური დარღვევების დიაგნოსტიკა;
- მემკვიდრეობითი დაავადებები - გენური მუტაციებით გამოწვეული მდგომარეობები;
- ონკოგენეტიკა - სიმსივნის მემკვიდრეობითი მიდრეკილების შეფასება.
როდის მივმართოთ გენეტიკოსს
გენეტიკოსთან კონსულტაცია რეკომენდებულია, თუ ოჯახში არის მემკვიდრეობითი დაავადება, ორსულობის დაგეგმვისას ხანდაზმულ ასაკში, განმეორებითი სპონტანური აბორტების, ან ბავშვში თანდაყოლილი მანკის ან განვითარების დარღვევის დროს. კონსულტაცია ასევე მნიშვნელოვანია, თუ ოჯახში ახალგაზრდა ასაკში სიმსივნის შემთხვევებია.
დიაგნოსტიკა
გამოიყენება ქრომოსომული ანალიზი, გენური ტესტირება, სკრინინგული კვლევები და ოჯახის გენეალოგიური ისტორიის შესწავლა. შედეგების ინტერპრეტაცია და შემდგომი ნაბიჯების დაგეგმვა გენეტიკოსის კომპეტენციაა.
გენეტიკური კონსულტირების მნიშვნელობა
გენეტიკური კონსულტირება ეხმარება ოჯახს გააცნობიეროს რისკები, მიიღოს ინფორმირებული გადაწყვეტილება და დაგეგმოს პრევენციული ღონისძიებები.
ამ გვერდზე შეგიძლიათ იხილოთ გენეტიკოსები და კლინიკები საქართველოში, ასევე გაეცნოთ სამედიცინო გენეტიკასთან დაკავშირებულ სტატიებს.
ხშირად დასმული კითხვები
გენეტიკური კონსულტაცია განსაკუთრებით რეკომენდებულია, თუ ერთ-ერთ პარტნიორს ან ოჯახის წევრს მემკვიდრეობითი დაავადება აქვს, ქალის ასაკი 35 წელს აღემატება, ან ადრე იყო განმეორებითი აბორტი ან თანდაყოლილი მანკის მქონე ბავშვის დაბადება. ახლო ნათესავებს შორის ქორწინების შემთხვევაშიც ტესტირება ღირს. კონსულტაცია ეხმარება რისკის შეფასებასა და დაგეგმვაში.
პრენატალური სკრინინგი აფასებს ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების (მაგალითად, დაუნის სინდრომის) რისკს სისხლის ანალიზისა და ექოსკოპიის კომბინაციით. ეს კვლევა რისკს აფასებს, დიაგნოზს კი არ სვამს - მაღალი რისკის შემთხვევაში ინიშნება დამაზუსტებელი კვლევა. თანამედროვე არაინვაზიური ტესტი (NIPT) დედის სისხლიდან მაღალი სიზუსტით აფასებს ამ რისკს.
არა - მემკვიდრეობის რისკი დაავადების ტიპსა და მემკვიდრეობის ხასიათზეა დამოკიდებული და ის ხშირად პროცენტულად ფასდება, არა ცალსახად. ზოგი დაავადება მაშინ ვლინდება, თუ ორივე მშობელი მუტაციის მატარებელია, სხვა კი ერთი მშობლიდანაც გადადის. ზუსტ რისკს გენეტიკოსი გამოთვლის ოჯახის ისტორიისა და ტესტების საფუძველზე.
წინასწარ შეაგროვეთ ინფორმაცია ოჯახის ჯანმრთელობის ისტორიის შესახებ - რა დაავადებები აქვთ ან ჰქონდათ ახლო ნათესავებს, რა ასაკში გამოვლინდა. თან წაიღეთ არსებული სამედიცინო ჩანაწერები და ადრე ჩატარებული ტესტების პასუხები. რაც უფრო სრულია ოჯახის ისტორია, მით ზუსტია რისკის შეფასება.
მუტაციის მატარებელი ის ადამიანია, ვის გენშიც არის ცვლილება, თუმცა თავად დაავადება არ აქვს ან შესაძლოა არასდროს განუვითარდეს. მატარებლობა მნიშვნელოვანია ძირითადად შთამომავლობის დაგეგმვისთვის, რადგან მუტაცია ბავშვს შესაძლოა გადაეცეს. ეს დიაგნოზი არ ნიშნავს დაავადებას - გენეტიკოსი აგიხსნით, რას ნიშნავს კონკრეტული შედეგი თქვენს შემთხვევაში.
