ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება
თარიღი: 20 მარტი, 2023
ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება, იგივე პერიოდული დაავადება, საქართველოშიც საკმაოდაა გავრცელებული, თუმცა ბოლო ხანს შეიცვალა ჩვენს მედიცინაში დამკვიდრებული წარმოდგენა, თითქოს ის მხოლოდ სომხური გენების მატარებელთა ხვედრი იყოს.
ვინაიდან ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება ზოგიერთი სხვა დაავადების მსგავსი სიმპტომებით ვლინდება, ზოგჯერ მის დიაგნოზს ვერ სვამენ, ან სვამენ გვიან, ზრდასრულ ასაკში. არადა, შემთხვევათა სამ მეოთხედში დაავადების ნიშნები ათ წლამდეა ვლინდება.
ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების შესახებ თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის პროფესორი, პედიატრი, ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელებით, აუტოიმუნური და აუტოანთებითი სნეულებებით დაავადებულთა და მათ თანამდგომთა ასოციაციის სამეცნიერო კონსულტანტი ყარამან ფაღავა გვესაუბრა:
ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება იშვიათ დაავადებათა რიცხვს მიეკუთვნება – მსოფლიო პოპულაციაში მისი გავრცელება არ აღემატება ერთ შემთხვევას ორი ათას კაცზე, თუმცა ზოგიერთ ქვეყანაში, თუნდაც მეზობელ სომხეთში, ის გაცილებით ხშირია. ამის გამო ხმელთაშუა ზღვის ოჯახურ ცხელებას წინათ სომხურ დაავადებასაც უწოდებდნენ. საქმე ის არის, რომ დაავადება გენეტიკურია და მისი გამომწვევი გენი სომხებში შედარებით ხშირად გვხვდება.
ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება გავრცელებულია უმთავრესად ხმელთაშუა ზღვის აუზისა და წინა აზიის ქვეყნებში, სეფარდებში – სამხრეთი ევროპის ებრაელებში, არაბებში. ხშირია თურქეთშიც, ალბათ არაბული და სომხური დიასპორის მრავალრიცხოვნების გამო. უკანასკნელი კვლევების თანახმად, უფრო იშვიათად, მაგრამ მაინც გვხვდება ბერძნებს, იტალიელებს, აშკენაზ (ჩრდილოეთი და აღმოსავლეთი ევროპის) ებრაელებს, ქართველებსა და აზიის სხვა ეთნოსების წარმომადგენლებს შორისაც.
რა მდგომარეობაა საქართველოში?
საქართველოში სომხური დიასპორა დაახლოებით 10%-ს შეადგენს. დაახლოებით ამდენივეა ქართველი, რომელსაც სომეხი წინაპარი ჰყავდა. ჩვენ მიერ ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ თბილისში ახალშობილთა დაახლოებით 10%-ს ამ დაავადების გენი აქვს, მაგრამ ამის მიზეზი მხოლოდ სომხებთან ნათესაური კავშირი არ არის – ამ ახალშობილებს შორის არიან ისეთებიც, რომელთა ოჯახებში წინაპართა თითქმის შვიდი თაობაა ცნობილი და დანამდვილებით იციან, რომ მათ შორის სომეხი არ ყოფილა.
შემთხვევათა 90%-ში დავადება ოც წლამდე იწყება, 75%-ში კი – ათ წლამდე. მე პირადად ამ დაავადების მქონე ასამდე პაციენტს შევხვედრივარ. ახლა სწორედ მათ რეგისტრს ვადგენთ, რათა ჯანმრთელობის სამინისტროს წინაშე ამ კონტინგენტისთვის სპეციალიზებული დახმარების გაწევის საკითხი დავსვათ.
გენეტიკური ვარიაცები
ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების დროს ადგილი აქვს MEFV გენის მუტაციას. ეს გენი მდებარეობს მეთექვსმეტე ქრომოსომის მოკლე მკლავზე, მისი მუტაცია კი იწვევს ცილა პირინის არანორმალურ პროდუქციას, რასაც, თავის მხრივ, ინტერლეიკინ 1-ის უკონტროლო გამომუშავებამდე მივყევართ, ეს კი განაპირობებს პერიოდულ ანთებას და ცხელების გამომწვევი ნივთიერებების, ციტოკინების, ჭარბ გამოყოფას, ამიტომ ხმელთაშუა ზღვის ოჯახურ ცხელებას აუტოანთებით დაავადებებს მივაკუთვნებთ.
დაავადებას რეცესიულ–ავტოსომური გადაცემა ახასიათებს. იგი სქესთან არ არის შეჭიდული – ორივე სქესის წარმომადგენლები პრაქტიკულად თანაბრად მოწყვლადები არიან. ამასთანავე, დაავადება რომ განვითარდეს, პაციენტმა პათოლოგიური გენი ორივე მშობლისგან უნდა მიიღოს. მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიღების შემთხვევაში ადამიანი მუტაციური გენის მატარებელი იქნება, როგორც წესი, კლინიკურ გამოვლინებათა გარეშე.
სადღეისოდ MEFV გენის ოთხმოცზე მეტი მუტაციაა ცნობილი. სრული დიაგნოზისთვის საჭიროა ყველა მუტაციის შემოწმება, თუმცა რეალურად ამოწმებენ რვა-ათ ყველაზე გავრცელებულს, რაც ათიდან ცხრა შემთხვევაში საკმარისია.
სიმპტომები
ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება უმეტესად პერიოდული ცხელებით (სხეულის ტემპერატურის მომატებით) ვლინდება, ამიტომ მისი მეორე სახელია პერიოდული დაავადება და განიხილება პერიოდული ცხელებით მიმდინარე დაავადებების ჯგუფში, რომელთაგან ყველაზე ხშირი სწორედ ესაა.
ზოგჯერ ეს დაავადება უცნობი ეტიოლოგიის ცხელების სახით წარმოგვიდგება და ზუსტი დიაგნოზის დასმის საშუალებას მხოლოდ ნატიფი გამოკვლევები გვაძლევს.
პერიოდული ცხელება რამდენიმე საათიდან რამდენიმე დღემდე გრძელდება, შეტევების სიხშირე კვირაში ორიდან წელიწადში ერთამდე მერყეობს. უმეტესად თავს იჩენს 2–6 კვირაში ერთხელ. თან ახლავს მუცლის ტკივილი, რომლითაც ძალიან ჰგავს პერიტონიტს, მუცლის ფარის ანთებას, ამიტომ მას კეთილთვისებიან პერიტონიტადაც მოიხსენებენ. ხანდახან ტკივილი იმდენად ძლიერია, რომ ავადმყოფი სასწრაფო სამედიცინო დახმარებას ითხოვს და ზოგიერთს აპენდექტომიასაც კი უკეთებენ, ვინაიდან აპენდიციტის სურათი ჰგონიათ. შეტევათა შორის პერიოდში პაციენტი, როგორც წესი, თავს კარგად გრძნობს. რემისია (ჩივილების არარსებობა) შესაძლოა რამდენიმე წელიც გაგრძელდეს.
ზოგჯერ ვითარდება პლევრიტი – გულმკერდის ამომფენი სეროზული გარსის ანთება, პოლიართრიტი – სახსრების მრავლობითი ანთება, იშვიათად – პერიკარდიტი, გულის პერანგის ანთება. საგულისხმოა, რომ ყველა ეს გამოვლინება მომდევნო შეტევამდე მკურნალობის გარეშე, სპონტანურად გაივლის.
ზოგიერთ ავადმყოფთან დაავადება მხოლოდ ცხელებით და მუხლის ან კოჭ–წვივის სახსრის ტკივილითა და შეშუპებით მიმდინარეობს. ასეთი სურათი დიაგნოსტიკას ართულებს. სახსროვანი სინდრომი, ჩვეულებრივ, 5-14 დღეში გაივლის, თუმცა ხდება ისეც, რომ ხანგრძლივდება.
იშვიათად ფეხებზე ჩნდება წითელი გამონაყარი, რომელიც წითელ ქარს წააგავს. შესაძლოა განვითარდეს მიოზიტი (კუნთების ანთება), მენინგიტი (ტვინის გარსების ანთება), ორქიტი (სათესლე ჯირკვლის ანთება), თავის ტკივილი, კუნთების ტკივილი, კვანძოვანი პოლიარტერიიტი, გლომერულონეფრიტი (თირკმლის გორგლების დაზიანება), ჰენოხ-შონლაინის პურპურა დამახასიათებელი წვრილწერტილოვანი გამონაყარით, გადიდდეს ელენთა...
ხუთ წლამდე ასაკის ბავშვებთან შეტევა ძირითადად ცხელებით ვლინდება. შეტევის დროს სისხლის ანალიზი ცვლილებებს ავლენს: ჩნდება ლეიკოციტოზი, იმატებს ედსი, ჩ–რეაქტიული ცილა, ფიბრინოგენი. ზოგჯერ ვითარდება მიკროსკოპული ჰემატურია (სისხლი შარდში) და პროტეინურია (შარდში ცილის მატება). სტაბილური პროტეინურია შესაძლოა ამილოიდოზის დასაწყისზე მიუთითებდეს. დაავადების მთავარი გართულება სწორედ ამილოიდოზია, რაც ორგანოებში ცილა ამილოიდის ჩალაგებას გულისხმობს.
რას იწვევს ამილოიდოზის განვითარება?
ამილოიდოზი შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერ ორგანოში, მაგრამ ყველაზე ხშირად თირკმელში ვითარდება და მის ქრონიკულ უკმარისობამდე მივყავართ. ამის გამო ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების კოლხიცინით მკურნალობის დანერგვამდე დაავადებულ ბავშვთა მნიშვნელოვანი ნაწილი თირკმლის უკმარისობით იღუპებოდა. უცნაურია, მაგრამ ზოგჯერ ამილოიდოზის განვითარებისას შეტევები იშვიათდება.
ამილოიდოზის განვითარების მიხედვით განასხვავებენ დაავადების ორ ტიპს. პირველი კლასიკურად მიმდინარეობს და მიშვებულ შემთხვევებში უმეტესად ამილოიდოზით რთულდება, მეორე კი პირდაპირ ამილოიდოზით იწყება და ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების დიაგნოზს მხოლოდ ამის შემდეგ, გენეტიკური გამოკვლევით სვამენ.
დიაგნოსტიკა და მკურნალობა
დიაგნოზი ემყარება დამახასიათებელ კლინიკურ სურათს, რომლის დასადასტურებლად გენეტიკური გამოკვლევით პათოლოგიური მუტაციის არსებობა უნდა დადგინდეს.
არსებობს ტელ ჰაშომერის სადიაგნოსტიკო კრიტერიუმები, რომლებიც კლინიკურ ნიშნებთან ერთად ითვალისწინებს ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების არსებობას პირველი რიგის ნათესავებში და კოლხიცინით მკურნალობის ეფექტურობას. ის მოიცავს ძირითად და მცირე კრიტერიუმებს. დიაგნოზი ისმება ორი ან მეტი ძირითადი ან ერთი ძირითადი და ორი მცირე კრიტერიუმის არსებობისას.
ძირითადი კრიტერიუმებია:
- განმეორებითი ცხელების ეპიზოდები სეროზიტის თანხლებით (პერიტონიტი, სინოვიტი ან პლევრიტი);
- ამილოიდოზი (თუ არ არსებობს სხვა დაავადება, რომელიც მის განვითარებას იწვევს);
- სასურველი პასუხი კოლხიცინით რეგულარულ მკურნალობაზე.
მცირე კრიტერიუმებია:
- განმეორებითი ცხელების ეპიზოდები;
- წითელი ქარის მსგავსი გამონაყარი;
- ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება პირველი რიგის ნათესავებში.
შეტევისას ტარდება დიფერენციული დიაგნოსტიკა ქირურგიულ პათოლოგიებთან, სისტემურ წითელ მგლურასთან, მწვავე პორფირიასთან, ვასკულიტთან, სხვა კოლაგენოზებთან, აბდომინალურ ეპილეფსიასთან, აბდომინალურ შაკიკთან.
რისი მიღწევაა შესაძლებელი მკურნალობით?
დღესდღეობით ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელებისგან განკურნების საშუალება არ არსებობს, მაგრამ კოლხიცინით მკურნალობა შეტევებს წყვეტს ან აიშვიათებს და, რაც ძალიან მნიშვნელოვანია, პაციენტს ამილოიდოზის განვითარებისგანაც იცავს. კოლხიცინით მკურნალობა მთელი სიცოცხლე უნდა გაგრძელდეს. შემთხვევათა დიდ უმრავლესობაში სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ცხოვრების ხარისხი დამაკმაყოფილებელია, თუმცა მკურნალობის შეწყვეტისას მოსალოდნელია რეციდივი.
მიჩნეულია, რომ კოლხიცინს მცენარის სახით ჯერ კიდევ 3500 წლის წინ იყენებდნენ ართრიტის სამკურნალოდ. ამ წამლის გვერდითი ეფექტები და გართულებებია კუჭ–ნაწლავის ტრაქტის დაზიანება, ჰეპატიტი, ნეიტროპენია, ანემია ძვლის ტვინის დეპრესიის გამო, თმის ცვენა, რაბდომიოლიზი – ნერვული სისტემის დაზიანება, კოლაფსი, შოკი. ეს გართულებები იშვიათია და უმთავრესად დოზის გადაჭარბებისას ვითარდება.
თუ კოლხიცინი არ აღმოჩნდა ეფექტური, რაც ძალიან იშვიათად ხდება, იწყებენ ბიოლოგიური პრეპარატებით – მონოკლონური ანტისხეულებით მკურნალობას. ტკივილის შემთხვევაში ზოგჯერ ანთების საწინააღმდეგო არასტეროიდული პრეპარატებიც ინიშნება, თუმცა კოლხიცინის დაწყებიდან მოკლე ხანში მათი საჭიროება ქრება.
ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელებით დაავადებულის ოჯახის წევრებს გენეტიკური კონსულტაცია სჭირდებათ. დაავადების მეთვალყურეობა გულისხმობს კლინიკურ გამოვლინებათა (უპირველეს ყოვლისა, პროტეინურიის) დინამიკის შეფასებას, შესაბამის მკურნალობას, გამოყენებული წამლების გვერდითი ეფექტების დროულ დადგენას, საჭიროებისამებრ – მკურნალობის მოდიფიკაციას. ავადმყოფს და ოჯახის სხვა წევრებს ზოგჯერ ფსიქოლოგიური დახმარებაც სჭირდებათ, ხანდახან – სოციალური ცხოვრების (სკოლა, სპორტი) მოდიფიკაციაც.
ამჟამად ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება მართვადია და ადამიანს ხელს არ უშლის საკუთარი თავის რეალიზაციაში.
წყარო: "ჟურნალი ავერსი"